В рамках пилотного скрининга на СМА и иммунодефициты выявлены первые шесть детей
Обобщены предварительные результаты пилотного проекта массового скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, который был запущен в апреле в четырех регионах России. Носителями СМА оказались шесть пациентов.
Онлайн-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний
Онлайн-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля.
Выпуск 6. Медико-генетическая служба России, проблемы и вызовы. Гость — Воронин Сергей Владимирович
Выпуск 6. Медико генетическая служба России, проблемы и вызовы.
Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.
Гость выпуска:
Сергей Воронин — главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/voronin-sergei-vladimirovich/
Темы эпизода:
1. Структура Медико-генетической службы России.
2. Достаточно ли на 92 региона Российской Федерации чуть более 70-ти медико-генетических консультации (МГК)?
3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.
4. Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.
5. Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.
6. Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.
7. Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней
… и многое другое!
Ведущие подкаста:
Елена Абелева — кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Обратная связь:
Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграме — https://t.me/mgnccenter
В VK — https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен — https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube — https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Med Talk «Первичные иммунодефицитные состояния от ранней диагностики качества жизни»
Основные вопросы к обсуждению:
• Особенности восприятия: доказанное и вымысел в детской аллергологии
• Влияние психологического состояния родителей на качество жизни детей с аллергическими заболеваниями
• Перспективы неонатального скрининга первичных иммунодефицитных состояний
• Иммунодефицитные состояния у детей: качество жизни и ранняя диагностика
Перспективы скрининга новорожденных в РФ
Куцев Сергей Иванович — член-корр. РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный специалист по медицинской генетике Минздрава России